基因表達調控的研究，應用是多方面的，也是闡述機理的zui基礎、zui有效的手段。但是對于剛開始進行的研究人員來說，便會遇到多方面的問題。為此，在本專題伊始之初，廣州賽誠生物科技有限公司整理了在基因表達調控研究中，涉及到的一些基礎性概念，以便大家更好的進入基因表達調控研究的領域。

圖1  真核生物基因表達調控過程

基因（gene）：現代生物學研究表明，一個生物系統所有類型細胞具有相同的基因組。

基因（遺傳因子）是遺傳變異的主要物質。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質性（存在方式）和信息性（根本屬性）。

1 結構基因：基因中編碼RNA或蛋白質的堿基序列。

（1）原核生物結構基因：連續的，RNA合成不需要剪接加工；

（2）真核生物結構基因：由外顯子（編碼序列)和內含子（非編碼序列)兩部分組成

2 非結構基因：結構基因兩側的一段不編碼的DNA片段(即側翼序列)，參與基因表達調控。

（1）順式作用元件：能影響基因表達，但不編碼RNA和蛋白質的DNA序列；

其中包括：

啟動子：RNA聚合酶特異性識別結合和啟動轉錄的DNA序列。有方向性，位于轉錄起始位點上游。

上游啟動子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可與這些元件結合，調控基因的轉錄效率。

反應元件：與被激活的信息分子受體結合，并能調控基因表達的特異DNA序列。

增強子：與反式作用因子結合，增強轉錄活性，在基因任意位置都有效，無方向性。

沉默子：基因表達負調控元件，與反式作用因子結合，抑制轉錄活性。

Poly(A)加尾信號：結構基因末端保守的AATAAA順序及下游GT或T富含區，被多聚腺苷酸化特異因子識別，在mRNA 3′端加約200個A。

（2）反式作用因子：能識別和結合特定的順式作用元件的核心序列,并影響基因轉錄的一類蛋白質或RNA。對基因表達調控可正（激活）可負（阻遏）。

其中包括：基本轉錄因子(通用轉錄因子)、 上游轉錄因子(組織特異性轉錄因子)、可誘導轉錄因子等。

基因表達（gene expression）：是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中遺傳信息經過轉錄和翻譯，轉變成具有生物活性的蛋白質分子。

生物體內的各種功能蛋白質和酶都是同相應的結構基因編碼的。基因的表達過程是將DNA上的遺傳信息傳遞給mRNA,然后再經過翻譯將其傳遞給蛋白質。在翻譯過程中tRNA負責與特定氨基酸結合，并將它們運送到核糖體，這些氨基酸在那里相互連接形成蛋白質。這一過程由tRNA合成酶介導，一旦出現問題就會生成錯誤的蛋白質，進而造成災難性的后果。值得慶幸的是，tRNA分子與氨基酸的匹配非常，只不過迄今為止人們對這種機制還缺乏足夠的了解。

基因表達調控（regulation of gene expression or gene control）：對基因表達過程的調節即為基因表達調控。

基因表達調控主要表現在以下幾個方面：①轉錄水平上的調控；②mRNA加工、成熟水平上的調控；③翻譯水平上的調控。

原核生物的基因表達調控雖然比真核生物簡單，現已搞清楚了細菌的幾個操縱子模型，如：乳糖操縱子和色氨酸操縱子。真核生物細胞的組織多樣性以及基因結構比原核生物更加復雜，基因調控范圍更大，真核生物基因表達調控網絡機制很復雜。

1轉錄調控：轉錄水平調控是真核基因表達調控的重要環節。根據真核基因表達是否受環境影響可分為：發育調控和瞬時調控。其中發育調控是指真核生物為確保自身生長、發育、分化等對基因表達按“預定”和“有序”的程序進行的調控，是不可逆的過程；瞬時調控是指真核生物在內、外環境的刺激下所做出的適應性轉錄調控，是可逆過程

2轉錄后調控：基因轉錄后在mRNA加工、翻譯等過程中的調節。

參與調控的蛋白，在真核細胞中，稱為轉錄調控因子（transcription factors，TFs），而在原核細胞中，則常稱為調節蛋白（regulatory protein）。每個調控蛋白的結合位點通常都有特定的模式，被稱為模體（motif）。

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